近日，我院陈苏宁教授、孙爱宁教授研究团队在《Leukemia》发表最新研究成果”Highfrequency of RUNX1 mutation in myelodysplastic syndrome patients with whole-armtranslocation of der(1;7)(q10;p10)."。总结伴der(1;7)(q10;p10)异常骨髓增生异常综合征患者的临床及基因组学特征。陈苏宁教授、孙爱宁教授为该文的通讯作者。

Der(1;7)(p10;q10)是一种独特的再现性异常，1980 年 Geraedts 等人首先报道了这类染色体异常，迄今为止报道了约 300 例患者，其中主要分布于MDS、AML 以及少部分骨髓增殖性疾病（MPN）患者。1%-3%的 MDS 患者可伴有 der(1;7)(p10;q10)异常，其分子生物学特征尚不清晰。课题组应用多种高通量基因组学技术，对该类患者进行了深入研究，发现der(1;7)(p10;q10)与 -7/7q- 相比，具有独特的临床、细胞遗传学和基因组学特征，并发现转录因子RUNX1突变为der(1;7)(p10;q10) 区别于-7/7q- 的重要分子特征，为进一步的分子生物学研究奠定基础。